La deficiencia de alfa-1 antitripsina (A1AD) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles bajos de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (A1AT) que se encuentra en la sangre. Esta deficiencia puede predisponer a un individuo a varias enfermedades y se manifiesta más comúnmente como enfermedad pulmonar obstructiva crónica (incluyendo bronquiectasias) y enfermedad hepática (especialmente cirrosis y hepatoma), o más raramente, como una condición de la piel llamada paniculitis. A1AD también es más frecuente entre personas con granulomatosis de Wegener. Una deficiencia de A1AT permite que las sustancias que descomponen las proteínas (las llamadas enzimas proteolíticas) ataquen varios tejidos del cuerpo. El ataque produce cambios destructivos en los pulmones (enfisema) y también puede afectar el hígado y la piel. La antitripsina alfa-1 normalmente se libera en gránulos especializados dentro de un tipo de glóbulos blancos (llamados neutrófilos o leucocitos polimorfonucleares) en respuesta a una infección o inflamación. La deficiencia de alfa-1 antitripsina da como resultado una descomposición rápida desequilibrada (es decir, relativamente sin oposición) de las proteínas (actividad de la proteasa), especialmente en las estructuras elásticas de soporte de los pulmones. Con el paso de los años, esta destrucción conduce a un enfisema progresivo y se acelera con el tabaquismo, algunas exposiciones ocupacionales y, probablemente, con otros modificadores genéticos de este riesgo que aún no se conocen por completo.

Puede tener enfisema durante muchos años sin notar ningún signo o síntoma. El principal síntoma del enfisema es la dificultad para respirar, que suele comenzar de forma gradual.

Puede comenzar a evitar las actividades que le causan dificultad para respirar, por lo que el síntoma no se convierte en un problema hasta que comienza a interferir con las tareas diarias. El enfisema eventualmente causa dificultad para respirar incluso cuando está en reposo.

La causa principal del enfisema es la exposición a largo plazo a irritantes en el aire, que incluyen:

• Humo de tabaco
• humo de marihuana
• La contaminación del aire
• Vapores químicos y polvo

En raras ocasiones, el enfisema es causado por una deficiencia hereditaria de una proteína que protege las estructuras elásticas de los pulmones. Se llama enfisema por deficiencia de alfa-1-antitripsina.

El enfisema y la EPOC no se pueden curar, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad.

medicamentos

Dependiendo de la gravedad de sus síntomas, su médico podría sugerir:

• broncodilatadores. Estos medicamentos pueden ayudar a aliviar la tos, la dificultad para respirar y los problemas respiratorios al relajar las vías respiratorias constreñidas.
• esteroides inhalados. Los medicamentos corticosteroides inhalados como aerosoles reducen la inflamación y pueden ayudar a aliviar la dificultad para respirar.
• Antibióticos. Si tiene una infección bacteriana, como bronquitis aguda o neumonía, los antibióticos son apropiados.

Terapia

• Rehabilitación pulmonar. Un programa de rehabilitación pulmonar puede enseñarle ejercicios y técnicas de respiración que pueden ayudar a reducir la dificultad para respirar y mejorar su capacidad para hacer ejercicio.
• Terapia nutricional. También recibirás consejos sobre una nutrición adecuada. En las primeras etapas del enfisema, muchas personas necesitan perder peso, mientras que las personas con enfisema en etapa tardía a menudo necesitan aumentar de peso.
• Oxígeno suplementario. Si tiene enfisema grave con niveles bajos de oxígeno en la sangre, usar oxígeno regularmente en casa y cuando hace ejercicio puede brindarle cierto alivio. Mucha gente usa oxígeno las 24 horas del día. Por lo general, se administra a través de un tubo estrecho que se ajusta a las fosas nasales.

Cirugía

Según la gravedad de su enfisema, su médico puede sugerir uno o más tipos diferentes de cirugía, que incluyen:

• Cirugía de reducción de volumen pulmonar. En este procedimiento, los cirujanos extraen pequeñas cuñas de tejido pulmonar dañado. La extirpación del tejido enfermo ayuda a que el tejido pulmonar restante se expanda y funcione de manera más eficiente y ayuda a mejorar la respiración.
• Trasplante de pulmón. El trasplante de pulmón es una opción si tiene daño pulmonar severo y otras opciones han fallado.

Los factores que aumentan el riesgo de desarrollar enfisema incluyen:

• De fumar. El enfisema es más probable que se desarrolle en los fumadores de cigarrillos, pero los fumadores de puros y pipas también son susceptibles. El riesgo para todos los tipos de fumadores aumenta con el número de años y la cantidad de tabaco fumado.
• Años. Aunque el daño pulmonar que se produce en el enfisema se desarrolla gradualmente, la mayoría de las personas con enfisema relacionado con el tabaco comienzan a experimentar los síntomas de la enfermedad entre los 40 y los 60 años.
• Exposición al humo de segunda mano. El humo de segunda mano, también conocido como humo de tabaco ambiental o pasivo, es el humo que usted inhala sin darse cuenta del cigarrillo, la pipa o el cigarro de otra persona. Estar rodeado de humo de segunda mano aumenta el riesgo de enfisema.
• Exposición ocupacional a humos o polvo. Si respira vapores de ciertas sustancias químicas o polvo de granos, algodón, madera o productos mineros, es más probable que desarrolle enfisema. Este riesgo es aún mayor si fuma.
• Exposición a la contaminación interior y exterior. Respirar contaminantes del interior, como los humos del combustible para calefacción, así como los contaminantes del exterior (por ejemplo, los gases de escape de los automóviles) aumenta el riesgo de enfisema.

Dependiendo de la gravedad de sus síntomas, su médico podría sugerir:

• broncodilatadores. Estos medicamentos pueden ayudar a aliviar la tos, la dificultad para respirar y los problemas respiratorios al relajar las vías respiratorias constreñidas.
• esteroides inhalados. Los medicamentos corticosteroides inhalados como aerosoles reducen la inflamación y pueden ayudar a aliviar la dificultad para respirar.
• Antibióticos. Si tiene una infección bacteriana, como bronquitis aguda o neumonía, los antibióticos son apropiados.